Đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được sinh ra ở Nga?

0 15

Rebrikov nói rằng công việc của mình sẽ giúp chữa trị cho những đứa trẻ điếc bẩm sinh ngay từ trong phôi.

Trong một email được gửi đến tạp chí Nature tuần trước, nhà sinh vật học người Nga Denis Rebrikov cho biết ông ấy đã bắt đầu chỉnh sửa gen trứng hiến tặng từ những người phụ nữ.

Mục đích của lần chỉnh sửa gen này là để tìm cách sửa chữa những đột biến có trong gen của những cặp vợ chồng khiếm thính, những người cũng sẽ sinh ra những đứa trẻ bị khiếm thính bẩm sinh.

Rebrikov tuyên bố đã có một cặp vợ chồng khiếm thính bắt đầu làm thủ tục tham gia thí nghiệm này. Nhưng người mẹ đang phân vân không biết mình có nên mang thai một đứa trẻ chỉnh sửa gen hay không. Do đó, khả năng một đứa bé như vậy ra đời vẫn đang được bỏ ngỏ.

Nhà sinh vật học Rebrikov chính là người đã làm dậy sóng dư luận hồi tháng Sáu, khi tuyên bố ông cũng muốn tạo ra những đứa trẻ chỉnh sửa gen để kháng HIV, giống với người đồng nghiệp Trung Quốc He Jiankui đã làm năm 2018.

Đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được sinh ra ở Nga? Một nhà khoa học đang tham vọng làm điều đó - Ảnh 1.
Denis Rebrikov, nhà sinh vật học đến từ Đại học Y khoa Quốc gia Nga Pirogov

Mong muốn tạo ra đứa trẻ kháng HIV tiếp theo

Denis Rebrikov là một nhà sinh vật học đang công tác tại Đại học Y khoa Quốc gia Nga Pirogov ở Moscow. Tìm kiếm các ấn phẩm khoa học của Rebrikov cho thấy ông ấy là một người có chuyên môn trong lĩnh vực nướu răng.

Nhưng từ tháng 10 năm ngoái, Rebrikov đã viết một báo cáo trong đó áp dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR cho phôi IVF của con người. Những thí nghiệm dạng này rất phức tạp và chưa được thực hiện nhiều trên thế giới.

Đến tháng Sáu năm 2019, Rebrikov đã trở thành tâm điểm của một tranh luận mới. Trong đó, ông ấy tuyên bố mình muốn lặp lại thí nghiệm của He Jiankui, nhà khoa học Trung Quốc đã dùng CRISPR để chỉnh sửa gen CCR5 và tạo ra hai bé gái sinh đôi có thể kháng lại virus HIV.

Nghĩ rằng mình có thể làm tốt hơn người đồng nghiệp Trung Quốc, Rebrikov cũng có kế hoạch sử dụng CRISPR để phá vỡ gen CCR5. CCR5 là gen được sử dụng để tạo ra các protein cho phép HIV xâm nhập vào tế bào. Những người có bản sao đột biến tự nhiên của gen này được quan sát thấy ít bị nhiễm HIV hơn.

Trong email của mình, Rebrikov cho biết ông đã bắt đầu tìm kiếm những phụ nữ nhiễm HIV muốn sinh con và đáp ứng kém với thuốc chống virus HIV. Ông cho rằng đây là đối tượng hoàn hảo cho thí nghiệm của mình, nhưng tìm được họ rất khó. Có rất ít những người phụ nữ như vậy, Rebrikov nói.

Một dự án chỉnh sửa gen khác

Vẫn theo đuổi hướng chỉnh sửa gen CCR5, nhưng song song với đó Rebrikov còn có một dự án khác, lần này liên quan đến GJB2.

GJB2 là một gen liên quan đến chứng điếc. Những người có hai bản sao GJB2 đột biến sẽ bị giảm thính lực tới ngưỡng không thể nghe rõ nếu không sử dụng các biện pháp can thiệp, chẳng hạn như máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử.

Những cặp vợ chồng mang gen này chắc chắn sẽ sinh ra những đứa trẻ bị điếc bẩm sinh. Và Rebrikov nói rằng ông muốn giúp đỡ họ.

Đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được sinh ra ở Nga? Một nhà khoa học đang tham vọng làm điều đó - Ảnh 2.
Rebrikov nói rằng công việc của mình sẽ giúp chữa trị cho những đứa trẻ điếc bẩm sinh ngay từ trong phôi.

Thông qua một phòng khám thính giác ở Moscow, Rebrikov đã tìm được một người phụ nữ gần 30 tuổi bị điếc bẩm sinh. Yevgenievna kết hôn với một người chồng cũng bị điếc. Cả hai đều có đột biến trên gen GJB2.

Rebrikov đã thuyết phục được vợ chồng cô về thí nghiệm của mình, cùng với đó là bốn cặp vợ chồng khác cũng bị điếc bẩm sinh vì GJB2.

Kế hoạch của Rebrikov bao gồm nhiều giai đoạn. Giai đoạn đầu tiên liên quan đến việc sắp xếp lại toàn bộ bộ gen của hai vợ chồng, để dự trù các đột biến ngoài mục tiêu mà ông ấy có thể gây ra trong khi chỉnh sửa gen phôi cho họ.

Tiếp đó, Rebrikov sẽ kích thích buồng trứng của người phụ nữ, lấy khoảng 20 quả trứng, thụ tinh chúng với tinh trùng của người chồng và cuối cùng sử dụng CRISPR để chỉnh sửa nhắm đến đột biến trong GJB2.

Các phôi này sẽ được nuôi trong 5 ngày, đến thời điểm chúng phát triển được khoảng 250 tế bào, Rebrikov sẽ sắp xếp gen của 10 trong số các phôi nang đó để tiếp tục sàng lọc xem chúng có còn đột biến gây hại hay không.

Thực ra là các phôi đều sẽ có đột biến, nhưng nếu ở trong khoảng an toàn cho phép (dưới 100 đột biến mỗi phôi), chúng sẽ được thông qua đến thử nghiệm tiền cấy phôi. Trong đó, Rebrikov sẽ trích từ 5-7 tế bào phôi đó phân tích lại bộ gen một lần nữa để đánh giá và tinh chỉnh kỹ thuật CRISPR.

Quy trình này được quay vòng nhiều lần cho tới khi cho ra những phôi chỉnh sửa đúng theo ý muốn của Rebrikov, chúng sẽ được cấy vào bụng người mẹ để sinh ra những đứa trẻ có thính giác khỏe mạnh.

Đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được sinh ra ở Nga? Một nhà khoa học đang tham vọng làm điều đó - Ảnh 3.
Liệu đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được ra đời ở Nga?


Người mẹ đang phân vân

Email mới nhất của Rebrikov gửi Nature cho biết ông đã bắt đầu chỉnh sửa gen trứng của một người phụ nữ hiến tặng. Đây không phải là những quả trứng của Yevgenievna.

Những quả trứng này ban đầu là trứng bình thường được những người phụ nữ không có biến đổi gen gây khiếm thích hiến tặng. Nhưng đó vẫn là bước đầu của nghiên cứu, cho phép Rebrikov tìm hiểu các đột biến lệch mục tiêu ông có thể gây ra trong quá trình chỉnh sửa phôi với CRISPR.

Yevgenievna và chồng mình hiện đang rất phân vân và chưa dám ký vào cam kết tham gia thí nghiệm. Rebrikov cho biết ông đã phổ biến tất cả các nguy cơ và tiềm năng về công việc của mình tới các cặp vợ chồng khiếm thính.

Trong đó có thể bao gồm cả cảnh báo từ một số bác sĩ lâm sàng và nhà nghiên cứu thính giác khác, nói rằng các cặp vợ chồng khiếm thính không nên mạo hiểm chỉnh sửa phôi của mình. Thủ tục tiềm ẩn nhiều nguy cơ mà chúng ta chưa thể biết trước.

Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra từ bố mẹ có đột biến GJB2 vẫn có cơ hội được chữa trị bằng cách gắn ốc tai điện tử.

Điều này khiến Yevgenievna và chồng mình rất phân vân. Nếu quyết định ký vào bản thỏa thuận đồng ý tham gia nghiên cứu, Yevgenievna có thể trở thành người mẹ tiếp theo sinh ra những đứa trẻ chỉnh sửa gen, và con cô có thể sẽ không bị khiếm thính.

"Nhiều người nói với tôi rằng, tốt hơn hết là nên sinh ra một đứa trẻ bị điếc rồi cấy ghép [ốc tai] chứ không nên sinh một đứa trẻ biến đổi gen", Yevgenievna nói.

Đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được sinh ra ở Nga? Một nhà khoa học đang tham vọng làm điều đó - Ảnh 4.
Rebrikov luôn hi vọng thử nghiệm của mình sẽ được thông qua bởi các hội động khoa học và cơ quan quản lý.


Một nhà khoa học có trách nhiệm hơn

Khác với He Jiankui, người bất chấp các quy định về đạo đức và pháp luật trong khoa học đã tạo ra hai bé gái chỉnh sửa gen ở Trung Quốc, Rebrikov được đánh giá là một nhà khoa học có trách nhiệm hơn.

Kể từ khi tuyên bố ý tưởng của mình, Rebrikov luôn cam kết sẽ tuân thủ các quy định khoa học. Ông nói rằng mình chỉ thực hiện các thí nghiệm khi được cấp phép, nhưng vẫn hi vọng các quy định nới lỏng ở Nga sẽ giống Trung Quốc, cho phép ông thực hiện mục tiêu cuối cùng của mình.

"Tôi chắc chắn sẽ không chuyển phôi đã được chỉnh sửa gen [cho người mẹ] nếu không có sự cho phép của cơ quan quản lý", Rebrikov nói.

Thực hiện đúng điều đó, trong e-mail mới gửi tới Nature, Rebrikov giải thích rõ rằng ông chưa có kế hoạch tạo ra một đứa trẻ được chỉnh sửa gen vào lúc này. Việc xin cấp phép cấy phôi chỉnh sửa gen đã không được thông qua.

Nhưng thay vào đó, thí nghiệm bước đầu chỉnh sửa trứng của những người phụ nữ bình thường đã nhận được sự cho phép của hội đồng xét duyệt. Rebrikov cho biết hội đồng cũng không cho phép chuyển những quả trứng được chỉnh sửa này vào tử cung bất cứ ai.

Mặc dù vậy, Rebrikov nói sẽ sớm công bố kết quả thí nghiệm trên trứng của mình. Những kết quả từ thí nghiệm này sẽ đặt nền tảng cho những thử nghiệm lâm sàng sau này.

Rebrikov cho biết, thật khó để dự đoán khi nào các thử nghiệm tiếp theo của ông mới được cấp phép. Nhưng ông ấy cũng nhấn mạnh các kiểm tra an toàn là cần thiết.

Đứa trẻ chỉnh sửa gen tiếp theo sẽ được sinh ra ở Nga? Một nhà khoa học đang tham vọng làm điều đó - Ảnh 5.
Jennifer Doudna, nhà tiên phong phát triển công cụ chỉnh sửa gen CRISPR chỉ trích dự án của Rebrikov là vô đạo đức.


Một số nhà khoa học và nhà đạo đức đã đặt câu hỏi về lợi ích thủ tục CRISPR mà Rebrikov định thực hiện, vì mất thính lực không phải là một tình trạng gây tử vong.

Jennifer Doudna, nhà tiên phong phát triển công cụ chỉnh sửa gen CRISPR, đồng thời là một nhà sinh học tại Đại học California, Berkeley cho biết: "Dự án này rất liều lĩnh và cơ hội, rõ ràng là nó phi đạo đức và làm tổn hại đến uy tín của một công nghệ sinh ra chỉ để giúp đỡ mà không gây hại".

Robin Lovell-Badge, một nhà sinh vật học tại Học viện Crick Francis ở London, đồng thời là thành viên của ủy ban WHO về chỉnh sửa gen, nói rằng Rebrikov nên đợi cho đến khi một khuôn khổ rõ ràng được thống nhất, và điều này thì sẽ mất thời gian.

"Đây không phải là vấn đề đơn giản, và thật nực cười khi nghĩ rằng chúng ta có thể đưa ra các giải pháp toàn cầu để điều chỉnh một lĩnh vực khoa học phức tạp có khả năng tiến đến lâm sàng chỉ trong một vài tháng", Lovell-Badge nói.

Tham khảo Nature, Science, Futurism


Tin tức liên quan

Thêm nhận xét

Tỷ giá RUB-VND

Tin tức trong ngày